Recentissimi studi svolti in vari laboratori in tutto il mondo, stanno sempre di più sentenziando che l’anoressia non sarebbe puramente una condizione psichiatrica. Il devastante disturbo alimentare sarebbe anche innestato da problemi metabolici. La scoperta aiuterebbe a spiegare la grande difficoltà incontrata fino ad ora dai medici nel curare in modo completo e definitivo questo disturbo che colpisce per lo più donne negli anni adolescenziali, e potrebbe aprire la strada a nuovi e radicali approcci per prevedere e trattare coloro che sono più a rischio.
I ricercatori sarebbero giunti alla scoperta dopo aver confrontato il DNA di quasi 17.000 persone affette da anoressia e più di 55.000 controlli sani. Gli affetti da anoressia hanno presentato il loro DNA attraverso l’Anoressia Nervosa Genetics Initiative o il gruppo di lavoro sui disordini alimentari del Consorzio di Genomica Psichiatrica. Lo studio, come si supponeva, ha rilevato otto geni che collegano l’anoressia all’ansia, alla depressione e al disturbo ossessivo-compulsivo. Ma ha anche contrassegnato il DNA coinvolto nella combustione dei grassi, come fisicamente attivo e resistente al diabete di tipo 2.
“La certezza finale che ci offre il nostro studio, è che non possiamo più trattare l’anoressia, e forse altri disturbi alimentari, come puramente psichiatrici o psicologici”, ha detto Gerome Breen, un genetista del King’s College di Londra che ha co-diretto lo studio con ricercatori statunitensi presso l’Università del Nord Carolina a Chapel Hill. “L’anoressia ha le correlazioni attese con ansia, depressione e DOC, ma ha anche questo insieme di correlazioni metaboliche apparentemente sane che non vediamo in nessun altro disturbo psichiatrico”, ha aggiunto Breen.
Anche se appaiono sani, i geni del metabolismo sembrano combinarsi con geni legati a problemi psichiatrici per aumentare il rischio di anoressia. Circa la metà dell’anoressia è spiegata dalla genetica, mentre il resto è attribuito a eventi della vita e ad altri fattori.
L’anoressia nervosa è la più letale di tutte le malattie psichiatriche. Colpisce tra l’1% e il 4% delle donne e circa lo 0,3% degli uomini. Coloro che ne sono affetti, possono avere un peso corporeo pericolosamente basso e una visione distorta di come appare il loro corpo, e possono avere il terrore di ingrassare. Mentre alcuni mangiano così poco – in effetti muoiono di fame – altri mangiano normalmente ma si allenano al punto da bruciare più calorie di quelle che assumono.
Il disturbo può essere trattato con una combinazione di interventi psicologici, come la terapia cognitivo comportamentale (CBT) e programmi di refeeding basati sulla famiglia che mirano a riportare la gente a un peso sano con il supporto della propria famiglia. Purtroppo, questi protocolli non hanno sempre successo. I medici hanno a lungo considerato l’ambiente familiare come fattore scatenante per l’anoressia nervosa, ma in alcuni casi anche credenze largamente diffuse potrebbero essere confuse. Il perfezionismo, ad esempio, è stato indicato come una causa dell’ anoressia, ma gli ultimi studi suggeriscono che sia il contrario.
“Le famiglie di persone con anoressia tendono ad avere livelli più alti di perfezionismo in loro, ma pensiamo che le persone abbiano sbagliato causa ed effetto. Non è il perfezionismo che causa l’anoressia, è la tendenza ad avere l’anoressia che causa l’aumento del perfezionismo”, ha detto Breen. “Quello che pensiamo stia accadendo è che l’ambiente familiare e la genetica interagiscono”. Gli otto geni identificati nella ricerca spiegano solo una piccola frazione di anoressia. Come in molte condizioni mediche, è probabile che ci siano centinaia o migliaia di geni che contribuiscono al rischio di sviluppare il disturbo. Breen ha detto che ora c’è bisogno che gli scienziati studino il metabolismo di persone con anoressia e altri disturbi alimentari per vedere se sia possibile sviluppare terapie basate sul metabolismo o individuare quelle a rischio di recidiva, un problema comune nell’anoressia. “Prevedere la ricaduta è una delle cose più preziose che possiamo fare”, ha detto.
Rebecca Park, uno psichiatra consulente che studia disordini alimentari all’Università di Oxford, ha detto che mentre lo studio effettuato non fornisce una soluzione immediata, può portare a nuovi modi di trattare l’anoressia. “Questo lavoro aggiunge qualcosa di veramente importante”, ha detto. “Dà il messaggio ai malati e alle loro famiglie e ai professionisti che forniscono o sviluppano trattamenti, che l’anoressia non può essere concettualizzata come una condizione esclusivamente psichiatrica. Piuttosto, anche i fattori metabolici possono contribuire.
L’intero studio che avete letto qui, se vi interessa approfondire, è pubblicato su Nature Genetics .
